Lietuvių genomo kilmė: 1 dalis
Genomo įvairovė: lietuviai Europoje
Žmonių genetinė įvairovė pasaulyje pasiskirsčiusi netolygiai. Ją lemia populiacijų istorija, geografinė padėtis, gamtinė atranka ir kiti evoliuciniai veiksniai. Žmogaus DNR perduodama per kartas ir yra sukaupusi informacija. apie mūsų protėvių istoriją. Todėl dabartinės lietuvių populiacijos genetinės įvairovės tyrimai padeda atskleisti net tuos mūsų istorijos aspektus, apie kuriuos tėra labai mažai antropologinių ir archeologinių duomenų. Dar daugiau - jie leidžia nustatyti svarbiausius evoliucinius veiksnius, formavusius šiuolaikinės Lietuvos populiacijos struktūrą.
1987-2004 m. ištyrus didelę Lietuvos populiacijos grupę (iš viso tirta apie 1 220 000 asmenų) pagal dermatoglifinius požymius, dvylika kraujo grupių sistemų, aštuonias kraujo serumo baltymų sistemas, branduolio ir mitochondrijų genomus (Alu sekos, Y chromosomos DNR sekos, mitochondrijų DNR sekos), nustatyti pagrindiniai lietuvių populiacijos struktūros ypatumai, šią struktūrą formavę svarbiausi evoliuciniai veiksniai ir lietuvių genomo vieta Europos genetiniame krastovaizdyje. Tiriant Europos populiacijas ir Lietuvos populiaciją pagal klasikinius genetinius žymenis ir taikant šių žymenų dažnių statistinius analizės metodus nustatyta, kad Europos žemelapyje išryškėja tarn tikri genų dažnių gradientai. Lietuviai dažniausiai yra tokio gradiento dalis. Gradientai ypač būdingi kraujo grupių atskirų genų dažniams.
Tiriant kraujo serumo baltymų polimorfizmą, nustatyti kiek kitokie dėsningumai. Retųjų α1-antitripsino alelių PI*Z ir PI*S dažniai Lietuvos populiacijoje yra artimesni Vakarų Europos populiacijoms, o transferinų genetinės įvairovės tyrimai atskleidžia naujus dėsningumus. Šios sistemos polimorfinių variantų C1, C2, C3 dažniai artimi būdingiems gretimoms populiacijoms, tai retieji variantai BO-1, DCHI ir DFIN, kurie rodo didelį populiacijų aplink Baltijos jūrą, heterogeniškumą. Nei TF*DCHI, žyminčio rytų (ugrų-finų) populiacijų įtaka., nei suomiams būdingo TF*DFIN nebuvo aptikta Lietuvoje ir Latvijoje. Taigi pagal šiuos požymius ugrų-finų įtaka baltų genų fondui buvo minimali.
Dar daugiau, tiriant Landštainerio ir Vynerio kraujo grupių sistemą nustatyta, kad jos alelio LW*B dažniai baltų grupėje yra didžiausi, tuo tarpu suomių grupėje šis alelis tris kartus retesnis.
Y chromosomos DNR sekų ir mt-DNR sekų tyrimai paliudijo, kad geografiniai atstumai yra svarbiausias veiksnys, ribojantis populiacijų migraciją ir maišymaąsi. Kalbiniai barjerai tarp atskirų populiacijų yra mažiau reikšmingi. Lietuvių etnogenezei didelės įtakos turėjo genetinės įvairovės kitimo barjeras Baltijos jūroje.
Mitochondrijų DNR įvairovės tyrimo rezultatai atskleidė, kad lietuviams būdingos mt-DNR haplogrupės, sudarančios 95 proc. Europos populiacijų mt-DNR įvairoves. Pagal mt-DNR įvairovę lietuviai artimi rytiniams slavams (rusams ir lenkams) ir ugrams-finams (estams ir suomiams).
Y chromosomos DNR sekų tyrimų duomenimis, 45 proc. visų šios chromosomos DNR sekų lietuvių populiacijoje galima priskirti 3-iajai (R1a) Y chromosomos haplogrupei. Tai byloja apie indoeuropiečių įtaką baltų genų fondui. 16-oji (N3) Y chromosomos haplogrupė lietuviams taip pat dažnai nustatoma (37 proc). Ji ypač dažna šiaurės Eurazijos Uralo kalbų šeimos bei Altajaus kalbų grupės populiacijose, todėl gali būti laikoma migracijų iš Azijos genetiniu pėdsaku. Lietuvių ir estų Y chromosomos DNR haplotipų įvairovės tyrimai leidžia manyti, kad šių dviejų populiacijų kilmė yra skirtinga arba skirtinga jų diferenciacija. Y chromosomos mikrosatelitinių žymenų įvairovės struktūra rodo, kad dalis lietuvių vyrų populiacijos praeityje (galbūt prieš 7000-1000 metų) sumažėjo. Tas sumažėjimas gali būti sietinas su žemdirbystės plitimu. Mitochondrijų DNR struktūros įvairovėje tokio populiacijos sumažėjimo požymių nerasta, ir tai rodo, kad žemdirbystės plitimas ir indoeuropietizacija skirtingai paveikė Rytų Pabaltijo autochtoninių populiacijų vyrus ir moteris. Tai, kad nėra genetinių atstumų koreliacijos tarp Europos populiacijų pagal mt-DNR ir Y chromosomos įvairovę , rodo skirtingą moteriškosios ir vyriškosios populiacijos dalių kilmės ir (arba) raidos požymį. Y chromosomos mikrosatelitinių žymenų dinamikos įverčiai lietuvių ir estų populiacijose didėjo, ir tas augimas prasidėjo ne vėliau kaip prieš 1000 metų.
Dabartinių lietuvių etnolingvistinių grupių genų fonde galima aptikti ankstesnių baltų genčių įtaką. Pietų aukštaičius (dzūkus) ir šiaurės žemaičius galima išskirti tik pagal kai kuriuos genetinius požymius (P1, TPA25, LW*B). Atsižvelgiant į tai, kokios etninės grupės buvo apgyvendinusios dabartinės Lietuvos geografinę teritoriją prieš 1-2 tūkstančius metų, galima manyti, kad pietų aukštaičių genų fondui vis dar būdingas jotvingių, o šiaurės žemaičių – kuršių genų fondo paveldas.
