10 ответов в этой теме

[eugene-march]

Интересные исследования провели индийские учёные. Ими изучаются причины возникновения синдрома Дауна - наследственной аномалии, связанной с нерасхождением 21-ой хромосомы. Оказалось, что кроме известных ранее факторов, а именно: возраст матери, возраст отца и близкородственность родителей, имеет значение и возраст БАБУШКИ по материнской линии.

Статья:
http://www.sudmed.ru...&...ost&id=2430

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери:





Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.




Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна:

-«плоское лицо» — 90 %
-брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
-кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
-эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
-гиперподвижность суставов — 80 %
-мышечная гипотония — 80 %
-плоский затылок — 78 %
-короткие конечности — 70 %
-брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
-катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
-открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
-зубные аномалии — 65 %
-клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
-аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
-плоская переносица — 52 %
-бороздчатый язык — 50 %
-поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
-короткая широкая шея — 45 %
-ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
-короткий нос — 40 %
-страбизм (косоглазие) — 29 %
-деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
-пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
-эписиндром — 8 %
-стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
-врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

[Краки Нифлунг]

и сильная ли у них брахицефалия?

[Axeront]

Кстати хочу заметить такую особенность этой болезни, как наличие схожих узнаваемых признаков в чертах лица, телосложении и т.п. в независимости от расы.

[eugene-march]

и сильная ли у них брахицефалия?

Обычная брахицефалия, но встречается очень часто- 81 %, в некоторых источниках- 85-95 %.

[Краки Нифлунг]

Оказывается сильно выраженная брахицефалия-отклонение
http://www.rdkb.ru/w...hes/151/311/338

[eugene-march]

Оказывается сильно выраженная брахицефалия-отклонение

Это одна из форм краниостеноза, приводящего к внутричерепной гипертензии вследствие ограниченного объема черепа.

Даже незначительное повышение внутричерепного давления оказывает неблагоприятное воздействие на головной мозг, особенно в период его бурного роста и созревания, может привести к субатрофии зрительных нервов и однозначно оказывает влияние на формирование личностных особенностей человека и интеллекта.

[Отто Дикс]

Будучи далеким от медицины помню что одно из названий синдрома было "ложная монголоидность".
Доводилось жить по соседству с семейством таких....Жесть господа.
И безобидность их с возрастом пропадает, к 30 годам один из этим "соседей" убил двоих, оба раза принудительно лечился в психушке откуда легко сбегал домой и никто его обратно не отправлял.
После третьего убийства его "закрыли" навсегда.

[Отто Дикс]

Кстати а передается ли синдром по наследству?

В описываемом мною семействе, мать и младшая дочь по внешним признакам страдали синдромом. Их сын также имел характерную внешность,но диагноз ставили олигофрения. Старшая дочь внешне не красавица,но не похожа на Дауна, хотя поведение асоциально.
Средняя дочь нормальная!

Как в индийском кино....

[eugene-march]

Кстати а передается ли синдром по наследству?

Большинство ситуаций (97%) рождения детей с синдромом Дауна носит так называемый спорадический, т.е. случайный, ненаследственный характер. У таких детей имеется 47 хромосом (вместо 46 в норме); как случайное событие в кариотипе определяется допролнительная 21 хромосома. Но в 3% случаев бывают более редкие – транслокационные формы, когда у ребенка имеется более сложная структура кариотипа (набора хромосом). Такие формы синдрома Дауна могут повторяться у нескольких членов семьи. Поэтому для прогноза необходимо знать точно форму болезни Дауна – простая или транслокационная.

[xena]

В описываемом мною семействе, мать и младшая дочь по внешним признакам страдали синдромом.

Люди с синдромом Дауна могут иметь детей?

[eugene-march]

Люди с синдромом Дауна могут иметь детей?

Да, но у мужчин часто бесплодие.