8 ответов в этой теме

[eugene-march]

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз.

Этиология, патогенез.

Это один из наиболее частых (5:100000) наследственных синдромов дизгистоге­неза соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно- доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1 : 25 000. Все доказанные случаи синдрома Марфана — след­ствие мутации гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В ре­зультате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллаге­на типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при СМ=3:7.

Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую по­лиморфность заболевания. Свыше 15% случаев — следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (14q24). Частота — 1 случай на 10 000–20 000.

Ген фибриллина картирован в области 15q21.1 и в настоящее время в нем идентифицировано более 550 мутаций. Эти мутации обладают широким спектром клинических проявлений от изолированной эктопии хрусталика с мягкими скелетными проявлениями марфаноидного типа до тяжелых неонатальных форм болезни Марфана, заканчивающихся летальным исходом в течение первых двух лет жизни.

Подавляющее большинство мутаций в гене фибриллина диагностировано у больных с классическими вариантами болезни Марфана. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Марфана как в пренатальном, так и в постнатальном периоде принципиально возможна, но осложняется тем обстоятельством, что подавляющее большинство мутаций в гене фибриллина уникальны, то есть описаны только у одного больного или в одной семье.

По утверждению американских врачей президент США Авраам Линкольм (1809-1865) и некоторые его родственники страдали болезнью Марфана. На рис. представлена родословная президента, составленная по публикации В. П. Еркова «Знаменитый случай синдрома Марфана у Линкольна»


Рис. Родословная А. Линкольна страдавшего от болезни Марфана.

Признаки.
Высокий рост, астеническая конституция, конечности узкие, длинные, пальцы кистей и стоп также узкие и длинные. Такие пальцы иногда называют пальцами мадонны. Иногда при этом между основными фалангами пальцев кистей и стоп имеются кожные складки. Узкая воронкообразная грудная клетка, "куриная грудь", высокий череп с узким лицом, узким большим выступающим носом, гипогнатия, дисплазия ушных раковин, частое высокое или расщепленное небо. Такое лицо иногда называют "птичьим". Подкожный жировой слой слабо выражен, на коже иногда атрофические полосы. Мускулатура и связочный аппарат слабые с пассивным перерастяжением суставов. Нередко отмечается кифоз и сколиоз.

Источник: "Макроскопическая дифференциальная диагностика патологических процессов", П.Ф. Калитеевский.

[Штирлиц]

У фараона Эхнатона случайно не синдром Марфана был?

[eugene-march]

У фараона Эхнатона случайно не синдром Марфана был?

Ученые выяснили, что отец Тутанхамона Эхнатон умер в возрасте 45-50 лет, а не в 20-25, как было принято считать ранее. Мумии Эхнатона и Тутанхамона имеют ряд одинаковых уникальных морфологических характеристик и одну группу крови.

Результаты ДНК-экспертизы свидетельствуют, что в королевской семье были генетические заболевания, в частности, некоторые ее представители, в том числе и Тутанхамон, страдали болезнью Келера (распад костей стоп, развивающийся в детстве).

Умер же молодой царь, скорее всего, от осложненной формы малярии, возбудители которой были обнаружены в его теле в ходе ДНК-тестов. Этот факт подтверждается еще и тем обстоятельством, что в гробнице находились лекарственные снадобья, применяемые в те времена для лечения этого заболевания. Примечательно, что признаки малярии тесты показали еще у трех представителей фараонов этой династии.

А вот синдрома Марфана (наследственной патологии, проявляющейся изменениями скелета, например, длинными "паучьими пальцами"), гинекомастии (увеличения молочных желез у мужчин) и других генетических нарушений, которые могли бы спровоцировать "женские" очертания фигур у правителей той эпохи, в XVIII династии не было.

Следовательно, решили ученые, изображение правителей-мужчин с женскими фигурами можно отнести к канонам Амарнского искусства, для которого были характерны гибкость линий и чувственность, а также, возможно, попытаться объяснить политическими и религиозными соображениями тех далеких времен.

http://www.pravda.ru...-tutankhamun-0/

[Штирлиц]

Ученые выяснили, что отец Тутанхамона Эхнатон умер в возрасте 45-50 лет, а не в 20-25, как было принято считать ранее. Мумии Эхнатона и Тутанхамона имеют ряд одинаковых уникальных морфологических характеристик и одну группу крови.

Результаты ДНК-экспертизы свидетельствуют, что в королевской семье были генетические заболевания, в частности, некоторые ее представители, в том числе и Тутанхамон, страдали болезнью Келера (распад костей стоп, развивающийся в детстве).

Умер же молодой царь, скорее всего, от осложненной формы малярии, возбудители которой были обнаружены в его теле в ходе ДНК-тестов. Этот факт подтверждается еще и тем обстоятельством, что в гробнице находились лекарственные снадобья, применяемые в те времена для лечения этого заболевания. Примечательно, что признаки малярии тесты показали еще у трех представителей фараонов этой династии.

А вот синдрома Марфана (наследственной патологии, проявляющейся изменениями скелета, например, длинными "паучьими пальцами"), гинекомастии (увеличения молочных желез у мужчин) и других генетических нарушений, которые могли бы спровоцировать "женские" очертания фигур у правителей той эпохи, в XVIII династии не было.

Следовательно, решили ученые, изображение правителей-мужчин с женскими фигурами можно отнести к канонам Амарнского искусства, для которого были характерны гибкость линий и чувственность, а также, возможно, попытаться объяснить политическими и религиозными соображениями тех далеких времен.

http://www.pravda.ru...-tutankhamun-0/

Спасибо за информацию, но всеже странно, мне всегда казалось, что как раз у Эхнатона все признаки синдрома Марфана налицо - узкая грудная клетка и широкий таз, узкое вытянутое лицо, очень длинные пальцы. Надо будет уточнить.

[Штирлиц]

вот еще пару изображений на мой взгляд подтверждающих наличие синдрома Марфана. на первом видны все признаки гинекомастии, а на втором чрезмерно длинные пальцы.

[Ингигерда]

Относительно вероятных болезней Эхнатона высказывается очень много версий, синдром Марфана тоже в числе версий...
На мой взгляд, здесь не следует забывать, о том, что его мать - царица Тий (Тийэ) была то-ли семитского происхождения, то-ли вообще чернокожей африканкой. Лицо Эхнатона похоже на африканскую маску. Тийэ длительное время была достаточно влиятельной женщиной.
Соглашусь с Eugene-march - странные пропорции фигуры и черты лица фараона, скорее всего, отражение эстетических идеалов и канонов искусства Амарнского периода.

[Штирлиц]

Да похоже синдром Марфана у Эхнатона не подтверждается. Генетик Тюбинговского университета Карстэн Пунш говорит, что он даже подумал, что где-то ошибся когда результаты показали, что у фараонов нет долихокефалии, даже наоборот и череп Тута и его отца Эхнатона можно скорее классифицировать как брахикефальные. Но после проверки убедился, что все верно. Так что все эти изображения похоже результат прихоти фараона, отдавшего распоряжение ваять и расписывать в таком стиле.

и все же странная прихоть приказывать изображать себя в таком странном виде....с какой целью?

Сообщение изменено: Штирлиц, 27 Сентябрь 2010 - 12:31.

[Snowelf]

и все же странная прихоть приказывать изображать себя в таком странном виде....с какой целью?

Может, у него был такой антропоэстетический идеал?

[Штирлиц]

Может, у него был такой антропоэстетический идеал?

не исключено , или он считал, что как Бог он должен таким образом отличаться от простых смертных. Или же обследованный скелет вовсе не Эхнатон .