Вход
Зарегистрироваться
Предположим, родители обладают различными аллелями одного и того же гена. Пусть у отца имеются аллели АВ, а у матери - СD. Гаметы отца могут нести либо аллель А, либо аллель В. Каждый из сибсов с равной вероятностью может получить как аллель А, так и аллель В. Понятно, что в среднем половина потомков будут нести аллель А и половина - аллель В. Соответственно вероятность того, что оба сибса будут обладать одним и тем же аллелем, составит 1/2. То же самое справедливо и для материнских аллелей - С и D.
Вероятность того, что двое людей обладают одинаковыми аллелями, называется коэффициентом родства. Коэффициент родства соответствует доле идентичных аллелей, имеющихся у двух индивидов, благодаря их происхождению от общего предка. Коэффициенты родства рассчитываются теоретически на основе теории вероятностей и математической статистики. Приведенный пример является лишь наглядной иллюстрацией.
Коэффициент родства для сибсов, как мы видели, составляет 1/2, т.е. в среднем у сибсов 1/2 генов идентичны и получены от одного общего предка. Такой же коэффициент родства характерен и для пар родитель-потомок. Приведенный пример может служить иллюстрацией и в этом случае. Понятно, что только половина потомков будут нести тот же аллель, что и у одного из родителей. В нашем примере коэффициент родства родителей равен 0, т.к. аллели матери и отца не совпадают. В реальной жизни, особенно при близкородственных браках (например, между двоюродными сибсами), родители также могут обладать одинаковыми аллелями. Так, коэффициент родства между двоюродными сибсами составляет 1/8. Это означает, что в среднем 1/8 генов получены ими от общего предка. Чем отдаленнее родство, тем меньше общих генов можно обнаружить в парах родственников. В таблице приведены теоретически рассчитанные коэффициенты родства для различных пар родственников.
К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии:
К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;
К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;
К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;
К [троюродные сибсы]=1/32;
К [четвероюродные сибсы]=1/128.
Полусибсы- единокровные или единоутробные братья или сестры.
В большинстве культур браки между близкими родственниками запрещаются. Это связано с тем, что при близкородственных браках выше вероятность встречи рецессивных аллелей, связанных с различными аномалиями. В гомозиготном состоянии такие аллели приводят к возникновению патологических отклонений. При неродственных браках вероятность проявления патологических аллелей гораздо ниже.
Конкордантность.
При анализе сходства/различия альтернативных признаков используют оценки конкордантности. Чаще всего оценки конкордантности используются в клинической психогенетике при изучении причин различных психических заболеваний или отклонений в развитии. Пары родственников называются конкордантными, если оба имеют или не имеют данный признак. Соответственно, дискордантными называются пары, в которых один обладает данным признаком, а другой - нет. Для оценки конкордантности подсчитывается процент совпадения альтернативных признаков в парах родственников. Те индивиды, которые обладают интересующим нас признаком, называются пробандами.
Исследованию подлежат пробанды и их родственники различной степени родства (близнецы, сибсы, родители, дети и т.п.). Например, при изучении наследственности шизофрении в качестве пробандов могут подбираться больные близнецы, как монозиготные (МЗ), так и дизиготные (ДЗ). Предположим, в таком исследовании было получено, что для 20 пробандов (МЗ близнецов), больных шизофренией, в 15 случаях был болен и партнер пробанда, т.е. пары оказались конкордантными по шизофрении, тогда как в оставшихся 5 парах (дискордантных по шизофрении) партнеры оказались здоровыми. В данном случае конкордантность (С) равна: СМЗ = (15/20)100 = 75%.
В то же время из 20 пробандов ДЗ близнецов лишь у 10 оказался болен и другой член пары, т.е. на 10 конкордантных пришлось столько же дискордантных пар. В этом случае конкордантность ДЗ близнецов равна: СДЗ = (10/20)100 = 50%.
В результате такого исследования можно сделать вывод, что риск заболевания шизофренией выше для родственников, связанных более тесным родством, т.е. имеющих больше общих генов. Если результаты подобных исследований оказываются статистически достоверными, можно предполагать наличие наследственной обусловленности заболевания.
Коэффициенты конкордантности помогают определить риск заболеваемости для различных категорий родственников. Например, если для сибсов конкордантность по шизофрении составляет 10%, можно считать, что риск заболевания шизофренией у человека, имеющего брата или сестру, страдающих этим заболеванием, составит 1 на 10 случаев. Как правило, конкордантность для родственников сравнивается с встречаемостью болезни в популяции. Например, если было обнаружено, что заболеваемость шизофренией для родственников первой степени родства составляет 10%, а в популяции встречаемость этой болезни всего 1%, можно говорить о более высоком риске заболевания у родственников. В таблице 6.3. приведены частоты заболеваемости шизофренией для различных категорий родственников.
Если мы предполагаем, что в основе изменчивости какого-либо признака лежит генетический компонент, то можно ожидать, что родственники будут более похожи по данному признаку, поскольку у них, скорее всего, имеются какие-то одинаковые гены, унаследованные от общего предка. У членов одной и той же семьи, помимо общих генов, как правило, имеются и общие средовые условия. Если признак небезразличен к влиянию среды, то на сходство родственников по этому признаку будут оказывать влияние не только общие гены, но и общая среда. Таким образом, семейное сходство включает в себя наследственный и средовой компоненты. Это создает определенные методические трудности в определении роли генов в формировании семейного сходства. Когда мы имеем дело с растениями или экспериментальными животными, мы легко можем нейтрализовать те воздействия, которые приводят к средовому сходству, поскольку имеем возможность выращивать потомство в любых необходимых условиях среды. Но мы не можем так поступить с семьями людей. Поэтому на формирование сходства между родителями и детьми, братьями и сестрами, близнецами и т.д. неизбежно будет влиять общая среда.
Необходимо различать сходство семейное и сходство генетическое. Многие черты являются семейными, не будучи наследственными. Например, в религиозных семьях чаще всего и родители, и дети исповедуют определенную религию, посещают храм и совершают религиозные обряды, но вряд ли кто решится утверждать, что такого рода поведение наследуемо, поскольку наблюдается у членов одной семьи. Это типичный случай семейного, но не генетического сходства.
Классическим стал пример семейного сходства, которое долгое время считалось генетическим, но при более детальном рассмотрении оказалось чисто средовым - это болезнь куру. Она представляет собой прогрессирующее нервное расстройство со смертельным исходом. До недавнего времени заболевание часто встречалось в одной из областей Новой Гвинеи. Болезнью чаще всего поражались члены одной семьи, причем основную часть пораженных составляли женщины. Данные статистики заболевания вполне соответствовали модели наследственной болезни с половыми различиями в экспрессивности (т.е. различной степени выраженности действия гена) у гетерозигот. Позднее выяснилось, что эта болезнь вызывается вирусом, поражающим мозг, а семейный характер заболевания объяснялся существованием в этих племенах традиций каннибализма: родственники умершего человека съедали кусочки его мозга и таким образом заражались вирусом куру. После введения законов, запрещающих каннибализм, заболевание было почти полностью ликвидировано.
Семейное сходство очень часто интерпретируют как наследственное, не имея к тому достаточных оснований. Причиной этого являются предвзятые социальные установки. Например, семейное сходство по степени религиозности или политическим убеждениям обычно не считается наследственной чертой, но вместе с тем многие уверены, что сходство между родителями и детьми в музыкальных способностях является следствием влияния общих генов, хотя в последнем случае, в принципе, возможно и иное, чисто средовое, объяснение. Как правило, в музыкальных семьях дети воспитываются в определенных традициях, которые предполагают раннее приобщение детей к музыке и стимулируют развитие музыкальности.
Наверх
