В этой теме нет ответов

[eugene-march]

Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Тарасенко Н.В., Голубенко М.В. и др. Изменчивость полиморфных вариантов генов факторов некроза опухоли и их рецепторов у представителей четырех этнических групп сибирского региона // Медицинская генетика – 2010. - №.6. - С. 16-23.

Приведены результаты изучения изменчивости 5 полиморфных вариантов, локализованных в генах TNFA (rs1800629), TNFB (LTA) (rs909253), TNFRSF1A (rs36188382) и TNFRSF1В (rs1061622, rs5746026) у представителей четырех этнических групп сибирского региона: русских (пришлое население), тувинцев, бурят и якутов (коренное монголоидное население).

В исследованных группах делеция (rs336188382) в гене TNFRSF1A не выявлена; четыре других SNP являлись полиморфными, при этом регистрировались различия между изученными этническим группами по частотам аллелей и генотипов. Между русскими и коренными сибирскими этносами наименьшие различия по частотам аллелей показаны для двух полиморфных вариантов – rs1800629 гена TNFA и rs1061622 гена TNFRSF1B (между русскими и тувинцами также по rs909253 гена TNFB), наибольшие – по rs5746026 гена TNFRSF1B. Между монголоидными популяциями максимальные различия зарегистрированы по частотам аллей rs1061622 в гене TNFRSF1B. В целом по изученным полиморфным вариантам генов TNF и их рецепторов наибольший процент изменчивости приходится на внутрипопуляционный (внутриэтнический) уровень.

Популяционно-специфический FST-индекс позволяет заключить, что этнические группы, относящиеся к разным расам, отличаются между собой по уровню изменчивости rs909253 гена TNFB и rs5746026 гена TNFRSF1B. Специфика в распределении частот аллелей и генотипов исследованных генов у представителей разных этно-территориальных групп населения предполагает наличие особенностей в структуре подверженности и распространенности в них различных мультифакториальных заболеваний, для которых гены факторов некроза опухоли и их рецепторов рассматриваются как кандидатные.




Кучер А.Н., Бабушкина Н.П. , Маркова В.В. , Половкова О.Г. и др. Изменчивость полиморфных вариантов генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы у представителей четырех этнических групп сибирского региона // Медицинская генетика – 2010. - №5. - С. 24-34.

Приведены результаты исследования полиморфизма генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы: ADRB2 (rs1042713 – A46G и rs1042714 – C79G), NOS3 (rs2070744 – T-786C, rs1799983 – G894T и VNTR), ACE (rs4291 – A-240T и rs4343 – A2350G), AGTR1 (rs5186 – A1166C и T-713G) и GNB3 (rs5442 – G814C и rs5443 – C825T) у представителей четырех этнических групп Сибири (бурят, тувинцев, якутов и пришлого русского населения).

Обследованные этнические группы различаются между собой по частотам аллелей большинства изученных маркеров, только для трех из 11 изученных полиморфных вариантов (rs4291 и rs4343 гена АСЕ и rs5443 гена GNB3) не установлено межэтнических различий по частотам аллелей. Русские жители в большей степени отличаются от изученных монголоидных популяций, чем последние между собой. Наибольший вклад в величину тотальной гетерогенности по частотам аллелей между русскими и этническими группами монголоидной расы вносят полиморфные варианты гена NOS3 (VNTR и rs2070744), rs5186 гена AGTR1, между русскими и тувинцами - также вариант Т-713С гена AGTR1, между русскими и якутами – rs1799983 гена NOS3.

Монголоидные популяции Сибири также статистически значимо различаются по частотам аллелей, преимущественно за счет следующих SNP: для бурят и тувинцев – rs1042713 и rs1042714 гена ADRB2; для бурят и якутов - rs1042713 гена ADRB2 и rs1799983 гена NOS3; для тувинцев и якутов - rs2070744 и rs1799983 гена NOS3.

Согласно относительным величинам популяционно-специфического FST индекса, рассчитанного для отдельных локусов, к числу расоспецифичных можно отнести 5 из 11 изученных полиморфных вариантов генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы - rs2070744 и VNTR гена NOS3, вариант Т-713G и rs5186 гена AGTR1, rs4291 гена АСЕ.