Вход
Зарегистрироваться
Молекулярно-генетические маркеры физических качеств человека
Автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора медицинских наук. Москва: Медико-генетический научный центр РАМН, 2010.
http://www.med-gen.r...ar_Achmetov.doc
Цитата
Определение генетической детерминированности проявления физических качеств человека играет важную роль во многих сферах профессиональной подготовки специалистов (спортсмены, спасатели, пожарные, космонавты, сотрудники специальных подразделений Министерства обороны, Министерства внутренних дел, Федеральной службы безопасности и других ведомств). Наиболее ярко это проявляется в спорте и именно поэтому изучение генетического полиморфизма, определяющего формирование, развитие и проявление физических качеств, целесообразно изучать на спортсменах различных специализаций. Именно у них, в силу специфических особенностей энергетического обмена в организме при выполнении различных по интенсивности и длительности физических нагрузок, можно с большой долей вероятности выявить генетические детерминанты, регулирующие этот процесс.
В последнее десятилетие в связи с расшифровкой структуры генома человека появилась возможность определения генетических маркеров, ассоциированных с развитием и проявлением физических качеств, а также с биохимическими, антропометрическими и физиологическими показателями, значимыми в условиях спортивной деятельности (Рогозкин В.А. и др., 2000, 2005; Roth S., 2007; Weedon M.N., Frayling T.M., 2008; Bray M.S. et al., 2009). Генетические маркеры физической работоспособности, выявляемые с помощью молекулярно-генетического анализа полиморфизма ДНК, представляют собой варианты генов, обуславливающие индивидуальные различия в развитии и проявлении фенотипических признаков.
Исследования по функциональной геномике показали сложность изучаемого явления и участия в нем многих генов. В настоящее время сделаны только первые открытия, и дальнейший путь лежит через выявление взаимосвязей генетических маркеров и физиологических показателей, определяющих проявление различных физических качеств человека. Согласно последним обобщающим данным («Карта генов физической активности человека»; Bray M.S. et al., 2009), зарубежными специалистами обнаружены полиморфизмы 8 генов (ACE, ACTN3, ADRA2A, ADRB2, AMPD1, BDKRB2, EPAS1, PPARGC1A), ассоциированных со спортивной деятельностью. Вместе с тем, проведенные исследования не обеспечивают целостного представления о молекулярных механизмах, лежащих в основе наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности. Остается неразработанной также методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека и их значимость в диагностике предрасположенности к выполнению физических упражнений различной направленности и длительности.
Главным преимуществом молекулярно-генетического метода выявления наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности является высокая информативность при оценке потенциала развития физических качеств и возможность осуществления ранней диагностики. К отличительным свойствам такой диагностики также следует отнести возможность определения наследственной предрасположенности к развитию профессиональных патологий – факторов, лимитирующих физическую работоспособность человека и ухудшающих его качество жизни.
Наличие функционально значимых ДНК-полиморфизмов в генах, участвующих в функционировании сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата, предполагает выявление их взаимосвязи с физическими качествами человека, развивающимися в онтогенезе под значительным влиянием среды. Установление ассоциаций полиморфизмов данных генов с предрасположенностью к выполнению физических упражнений различной длительности и интенсивности, а также с фенотипами, значимыми в условиях спортивной деятельности, позволит разработать систему критериев прогностической оценки физических способностей человека.
Таким образом, внедрение молекулярно-генетических методов в практику профессионального отбора может существенно повысить прогностические возможности, улучшить профессиональную ориентацию в разных сферах деятельности человека и сохранить его здоровье.
В последнее десятилетие в связи с расшифровкой структуры генома человека появилась возможность определения генетических маркеров, ассоциированных с развитием и проявлением физических качеств, а также с биохимическими, антропометрическими и физиологическими показателями, значимыми в условиях спортивной деятельности (Рогозкин В.А. и др., 2000, 2005; Roth S., 2007; Weedon M.N., Frayling T.M., 2008; Bray M.S. et al., 2009). Генетические маркеры физической работоспособности, выявляемые с помощью молекулярно-генетического анализа полиморфизма ДНК, представляют собой варианты генов, обуславливающие индивидуальные различия в развитии и проявлении фенотипических признаков.
Исследования по функциональной геномике показали сложность изучаемого явления и участия в нем многих генов. В настоящее время сделаны только первые открытия, и дальнейший путь лежит через выявление взаимосвязей генетических маркеров и физиологических показателей, определяющих проявление различных физических качеств человека. Согласно последним обобщающим данным («Карта генов физической активности человека»; Bray M.S. et al., 2009), зарубежными специалистами обнаружены полиморфизмы 8 генов (ACE, ACTN3, ADRA2A, ADRB2, AMPD1, BDKRB2, EPAS1, PPARGC1A), ассоциированных со спортивной деятельностью. Вместе с тем, проведенные исследования не обеспечивают целостного представления о молекулярных механизмах, лежащих в основе наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности. Остается неразработанной также методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека и их значимость в диагностике предрасположенности к выполнению физических упражнений различной направленности и длительности.
Главным преимуществом молекулярно-генетического метода выявления наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности является высокая информативность при оценке потенциала развития физических качеств и возможность осуществления ранней диагностики. К отличительным свойствам такой диагностики также следует отнести возможность определения наследственной предрасположенности к развитию профессиональных патологий – факторов, лимитирующих физическую работоспособность человека и ухудшающих его качество жизни.
Наличие функционально значимых ДНК-полиморфизмов в генах, участвующих в функционировании сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата, предполагает выявление их взаимосвязи с физическими качествами человека, развивающимися в онтогенезе под значительным влиянием среды. Установление ассоциаций полиморфизмов данных генов с предрасположенностью к выполнению физических упражнений различной длительности и интенсивности, а также с фенотипами, значимыми в условиях спортивной деятельности, позволит разработать систему критериев прогностической оценки физических способностей человека.
Таким образом, внедрение молекулярно-генетических методов в практику профессионального отбора может существенно повысить прогностические возможности, улучшить профессиональную ориентацию в разных сферах деятельности человека и сохранить его здоровье.
Наверх
